Фетална медицина
Високоспециализирани прегледи и манипулации в областта майчино-фетална медицина:
- Първи триместър скрининг за бройни хромозомни аномалии
- Оценка на фетална анатомия в първи, втори и трети триместър
- Проследяване на високорискови бременности – едноплодна и многоплодна бременност
- Доплер оценка на феталното състояние
- Изследване за цервикална недостатъчност
- Скрининг за прееклампсия, преждевременно раждане и гестационен диабет
- Инвазивна пренатална диагностика – хорионбиопсия, амниоцентеза
Какво можем да открием по време на фетална морфология?
Ехографският преглед по време на бременност (фетална морфология) включва цялостен оглед на анатомията на плода (плодовете при многоплодна бременност) и неговите придатъци (плацента и пъпна връв). Изследването се извършва по препоръка на лекуващия лекар в първи, втори и трети триместър на бременността. Цели се да се изключат структурни дефекти, нарушения в растежа, маркери за хромозомни заболявания, аномалии в прикрепянето на плацентата и пъпната връв, оценява се и количеството околоплодна течност. Възможно е да се открият варианти в анатомията, които не се свързват с нарушена функция на конкретен орган, но могат да бъдат маркер за генетична болест. Това налага при желание на бременната жена да се извършат допълнителни изследвания. В повечето случаи се касае за нормален вариант в анатомията.
В първия триместър (11-13г.с.) комбинацията от фетална морфология с биохимични и биофизикални методи дава възможност да се изчисли риска за най-честите хромозомни болести (Даун, Едуардс, Патау) и риска от прееклампсия (заболяване, засягащо само бременни жени и водещо до повишена заболеваемост и смъртност, както за майката, така и за плода).
През втория триместър (20-22г.с.) важни допълнителни изследвания към феталната морфология са скринингът за преждевременно раждане и плацентарна недостаъчност.
През третия триместър прегледът включва отново оценка на феталната анатомия по същия системен начин, но е прието, че в зависимост от позицията на плода, може да не е възможно да се изследват феталното лице, сакрума и крайниците.
В проучване на К. Николаидис и сътр.¹ от 2019г. за оценка на ехографския преглед (фетална морфология) по време на бременност са участвали 52 400 пациенти. В изследваната популация честотата на фетални аномалии е 1,9% (995/52 400), като 674 (67,7%) са диагностицирани през първия и/или втория триместър, 247 (24,8%) през 35-37г.с. и 74 (7,4%), открити за първи път след раждането. Най-честите аномалии, които са били диагностицирани през първия и втория триместър и които са наблюдавани и на прегледа в третия триместър включват аномалиите на сърцето (междукамерен дефект), аномалии на крайниците (талипес), аномалии на отделителната система (едностранна бъбречна агенезия и/или тазов бъбрек, хидронефроза, двоен бъбрек, едностранен мултикистичен бъбрек), вродени белодробни малформации, вентрикуломогалия, цепка на устна и небце, полидактилия, коремни кисти или незатворена предна коремна стена.
Най-честите аномалии, наблюдавани за първи път през 35-37 г.с. са хидронефроза (задръжка на урина в бъбречните легенчета), вентрикуломегалия (повишено количество „течност“ в мозъка), междукамерен дефект, двоен бъбрек, киста на яйчниците и арахноидна киста. Честотата на аномалии, за първи път наблюдавани през третия триместър след обстоен преглед в първи и втори триместър е 0.5% и тези, които са били открити изключително за първи път при това изследване са били киста на яйчниците, микроцефалия, ахондроплазия, дакриоцистоцеле и хематоколпос. Честотата на аномалии, за първи път наблюдавани постнатално е 0.1% и най-често са изолирани цепки на лицето, полидактилия (допълнителни пръсти) или синдактилия (сляти пръсти) и аномалии на гениталиите или хипоспадия (пренатално изследване на гениталиите не е задължителна част от протокола за оценка феталната анатомия).
- KH Nicolaides et al., Value of routine ultrasound examination at 35–37 weeks’ gestation in diagnosis of fetal abnormalities, Ultrasound Obstet Gynecol 2020 Jan;55(1):75-80. doi: 10.1002/uog.20857. Epub 2019 Oct 8.
